Spierziekten (NMA) | ResMed Nederland

Spierziekten (NMA)

kinderen-spierziekte-natuur-hoofd-compo

Hoewel veel spierziekten (neuromusculaire aandoeningen; NMA) zeldzaam zijn, komen effecten op de ademhaling vaak voor.1 Een aanzienlijk aantal patiënten komt hierdoor bij longartsen/respiratoire zorgverleners terecht. Hier komt u meer te weten over de ademhalingseffecten van spierziekten en over non-invasieve beademing – de belangrijkste behandelmethode voor patiënten met ademhalingszwakte als gevolg van NMA.1

Het verhaal van de familie Beaulieu

Twee zonen van Michelle en Steve Beaulieu hebben de ziekte van Duchenne, een ernstige spierziekte. Kijk hoe het gezin, met behulp van beademingsapparatuur, toch in staat is om samen de wereld rond te reizen.

DEEL 1

Overzicht van spierziekten

Wat zijn spierziekten?

Spierziekten zijn een heterogene groep neurologische aandoeningen die direct of indirect de spierfunctie beïnvloeden als gevolg van problemen met de zenuwen en neuromusculaire juncties.1

NMA kunnen worden geclassificeerd als neurodegeneratief, auto-immuun of genetisch en omvatten onder andere spierdystrofie, motorneuronziekte, perifere neuropathie en amyotrofische laterale sclerose2

Invloed van spierziekten op het ademhalingsstelsel

Spierziekten worden gekenmerkt door spierzwakte, die het ademhalingsstelsel kan aantasten met ernstige gevolgen.

  • De incidentie van ademhalingseffecten hangt af van de onderliggende aandoening. Zo komt respiratoir falen vaak voor bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose (ALS)3
  • De eerste verschijnselen en progressie van ademhalingseffecten kunnen acuut, geleidelijk of acuut-bij-chronisch zijn, afhankelijk van de NMA1, 3
  • Respiratoir falen is de meest voorkomende oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij patiënten met een snel progressieve spierziekte4

De drie belangrijkste effecten op het ademhalingsstelsel worden hierna besproken.

Verminderde kracht van de ademhalingsspieren

Er kan sprake zijn van verminderde kracht van de ademhalingsspieren met een afname van de vitale capaciteit.

Dit wordt veroorzaakt door een afname van de inspiratoire spierkracht, al dan niet in combinatie met een verminderde expiratoire spierkracht en een vergroot residuaal volume1

Stoornissen in de hoestfunctie

De hoestfunctie is van vitaal belang om de luchtwegen vrij te houden en infecties te voorkomen, maar een verminderde hoestfunctie komt vaak voor bij NMA. 

  • Dit kan het gevolg zijn van inspiratoire en expiratoire spierzwakte en een verminderde functie van de glottis1
  • Daarnaast kan sialorroe optreden als gevolg van bulbaire disfunctie1

Slaapstoornissen

Omdat de ademhaling tijdens de slaap minder efficiënt is, komen slaapstoornissen vaak voor. Deze treden gewoonlijk op voordat er sprake is van hypoventilatie overdag en respiratoir falen.1

Nachtelijke verschijnselen zijn onder meer hypoventilatie en slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen

Symptomen

Symptomen van ademhalingsspierzwakte (waaronder zwakte van het middenrif en accessoire spieren) kunnen aspecifiek zijn, ‘s nachts optreden (vooral bij chronische spierziekte) en toegeschreven worden aan andere aandoeningen.3, 4

  • Symptomen in verband met slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen omvatten: orthopneu, verstoorde slaap en hoofdpijn bij het ontwaken3
  • Symptomen overdag van ademhalingsspierzwakte zijn onder meer hypersomnolentie, toenemende vermoeidheid, een verhoogde frequentie van infecties van de lagere luchtwegen, dyspneu (positieafhankelijk of aspecifiek),² tachypneu en dysartrie3, 5
  • Symptomen van ineffectieve hoest zijn onder andere een slechte klaring van secreties en aspiratiepneumonie

Overzicht van spierziekten: samenvatting

kinderen-spierziekte-slaap

Spierziekten worden geassocieerd met ernstige effecten op het ademhalingsstelsel, die zich in eerste instantie kunnen voordoen als slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen voordat symptomen overdag optreden bij patiënten met langzaam progressieve aandoeningen. Hoe vindt nu de beoordeling van ademhalingseffecten bij spierziekte plaats?

DEEL 2

Beoordeling van spierziekten

Hoe worden ademhalingseffecten bij spierziekte beoordeeld?

Welke onderzoeken het meest geschikt zijn, hangt af van de klinische verschijnselen. De onderstaande tabel geeft een overzicht van de belangrijkste onderzoeken en de domeinen die worden beoordeeld.

  • Het is belangrijk dat zwakte van de ademhalingsspieren wordt gecontroleerd en in een vroeg stadium wordt gedetecteerd, zodat de behandeling tijdig kan worden gestart3
  • Een meervoudige testaanpak is voor spierziekten wellicht het meest geschikt, met herhalingsmetingen om de 3-6 maanden of nog vaker1
  • De klinische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn nodig om bulbaire zwakte, zwakte van het middenrif / de inademingsspieren, en de expiratoire spierfunctie te beoordelen3

Belangrijkste beoordelingen en hun bevindingen bij patiënten met NMD1,3,5

Longfunctietesten

Longfunctietesten moeten in rugligging en rechtop worden uitgevoerd.3

  • Het is nuttig om de kracht van de ademhalingsspieren in de loop van de tijd te meten. Dergelijke metingen omvatten de maximale inspiratoire en expiratoire druk en de vitale capaciteit, inclusief de vitale capaciteit in rugligging, die een indicatie biedt van zwakte van het middenrif.
  • Een daling van de vitale capaciteit van >19% bij rugligging duidt op middenrifzwakte; bij patiënten met een bilaterale middenrifverlamming kan de vitale capaciteit ≥50% dalen1
  • Voor spierziekten is aangetoond dat er een verband bestaat tussen de vitale capaciteit en de gasuitwisseling overdag en ‘s nachts en deze zal naar verwachting in de loop van de tijd afnemen bij progressieve spierziekte6, 7

Inspiratoire druk bij maximaal snuiven

De inspiratoire druk bij maximaal snuiven kan nachtelijke desaturatie en respiratoir falen bij ALS-patiënten nauwkeurig voorspellen en kan nuttig zijn voor patiënten met bulbaire disfunctie die mogelijk het mondstuk van de spirometer niet goed kunnen omsluiten.1

Symptomen van slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen

Indicatoren van slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen omvatten hypersomnolentie overdag, ‘s nachts wakker worden, hoofdpijn in de ochtend, verminderd concentratievermogen en een verhoogde CO2/end-tidal PCO2/transcutane CO2 in het arteriële bloed. Slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen moeten worden bevestigd door een slaaponderzoek.1

Hoestpiekflow

De hoestfunctie kan worden gemeten aan de hand van de hoestpiekflow met een spirometer of piekstroommeter.1

Aanvullende beoordelingen

Andere beoordelingen die ook kunnen worden uitgevoerd, zijn bijvoorbeeld het meten van de inspiratoire en expiratoire monddruk3 en een röntgenfoto van de borstkas om het middenrif te beoordelen.

Beoordeling van spierziekten: samenvatting

kinderen-spierziekte-rolstoel

Een combinatie van beoordelingen is nodig om de ademhalingsfunctie te meten. Deze omvatten de klinische voorgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek, longfunctietesten, meting van bloedgassen en slaaponderzoek. Hierna bespreken we de beschikbare behandelingen voor deze functiebeperkingen.

DEEL 3

Behandeling van spierziekten

Hoe worden ademhalingsbeperkingen bij spierziekte behandeld?

De meest geschikte behandelstrategie hangt af van de onderliggende spierziekte. Respiratoir falen kan tijdelijk zijn bij spierziekten die reageren op therapie, terwijl voor andere progressieve spierziekten fulltime beademingsondersteuning nodig kan zijn.

  • Ondersteunende ademhalingstherapie verbetert de overleving bij sommige spierziekten, zoals ALS, en de levenskwaliteit van de meeste patiënten1, 4, 6
  • Regelmatige opvolging van symptomen en slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen, hypoventilatie overdag, en hoest- en slikeffectiviteit worden aanbevolen1
  • De behandeldoelen van patiënten moeten worden besproken en zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte en de snelheid van progressie4
  • Bij patiënten met een chronische levensbeperkende ziekte moet een geavanceerd behandelplan worden besproken in een vroeg stadium van de ziekte4

Bij patiënten met een chronische levensbeperkende ziekte moet een geavanceerd behandelplan worden besproken in een vroeg stadium van de ziekte

NIV is de voorkeursmethode voor beademingsondersteuning.1, 4 NIV wordt geassocieerd met een correctie van de gasuitwisseling overdag en ‘s nachts, een verhoogde slaapefficiëntie, symptoomverbetering en een betere overleving.4, 6, 7

Starten van NIV

Er bestaan meerdere richtlijnen voor het gebruik van NIV, zowel in algemene zin als specifiek voor spierziekten;8 deze richtlijnen doen uiteenlopende aanbevelingen wat betreft het starten met NIV.

  • In het algemeen zijn indicatoren voor het starten van NIV bij NMA onder meer symptomen van slaapgerelateerde ademhalingsstoornissen, hypoxemie tijdens de slaap, hypercapnie overdag, verminderde FVC of een snelle daling van de FVC en een lage inspiratoire druk bij maximaal snuiven3
  • Aan de andere kant zijn bulbaire symptomen een contra-indicatie voor NIV,3 hoewel voordelen voor de levenskwaliteit zijn gemeld bij deze patiëntenpopulatie6
  • Nachtelijke monitoring wordt aanbevolen na het starten van NIV7 en de effectiviteit van de beademingsondersteuning moet worden gecontroleerd 1

Beademingsondersteuning overdag

Door de progressieve aard van veel spierziekten kan uiteindelijk beademingsondersteuning overdag nodig zijn.

  • Indicatoren voor ondersteuning overdag zijn verhoogde CO2 ondanks adequate nachtelijke slaaptherapie, dyspneu overdag en vermoeidheid/concentratieproblemen1
  • Ondersteuning overdag kan worden geleverd via maskerbeademing met een bilevel-apparaat, tracheostomie of via mondstukbeademing om praten en eten mogelijk te maken1, 7

NIV-modi

Beademingsapparaten voor nachtelijk gebruik zijn onder andere apparaten met bilevelmogelijkheid met een back-upfrequentie. Modi voor bilevel-ondersteuning omvatten drukondersteuning, drukregeling en volumegerichte modi zoals drukondersteuning met verzekerd gemiddeld volume (AVAPS) en intelligente drukondersteuning met verzekerd volume.1, 6

NIV-instellingen aanpassen

De instellingen voor NIV moeten individueel worden aangepast voor de patiënt:

  • Voor bilevel-ondersteuning met een back-upfrequentie wordt gewoonlijk een expiratoire positieve luchtwegdruk ingesteld die begint bij 4 cm H2O en wordt een inspiratoire druk ingesteld om een teugvolume van 6-8 ml/kg te produceren (of ~8-10 ml/kg voor kinderen)1, 7
  • Vaak wordt een back-upfrequentie van 10-12 ademhalingen gebruikt, die kan worden aangepast
  • De inspiratoire druk kan geleidelijk worden verhoogd als de symptomen of verhoogde CO2 overdag aanhouden1
  • Hoge niveaus van beademingsondersteuning (> 6,8 ml/kg voorspeld lichaamsgewicht of 9,0 cm H2O) zijn in verband gebracht met een lagere nachtelijke transcutane CO2 bij patiënten met een langzaam progressieve spierziekte9

NIV-interfaces

Beademing kan plaatsvinden via de neus, de mond of een combinatie van beide.6 Maskers worden vaak als interface gebruikt voor nachtelijke NIV, waaronder neusmaskers, mond-neusmaskers, volgelaatsmaskers en lipafdichtingshulpmiddelen.

  • De gekozen interface is gewoonlijk afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en/of arts en van symptoomspecifieke behoeften. Recente vooruitgang in deze technologieën heeft geresulteerd in meer comfort voor de patiënt en een betere tolerantie/therapietrouw1, 7
  • Mondstukbeademing kan de voorkeur hebben voor beademing overdag van patiënten die deze interface kunnen verdragen6

Continue positieve luchtwegdruk (CPAP)

CPAP wordt niet aanbevolen, aangezien hypoventilatie en voorvallen in verband met het centrale zenuwstelsel vaak voorkomen.1

Andere ondersteunende behandelingen

Ondersteunende behandelingen omvatten klaring van secreties/hoestaugmentatie, farmacologische behandeling, longvolumerekrutering en training van de ademhalingsspieren.

  • Klaring van secreties en hoestaugmentatie worden uitgevoerd door middel van ademstapeling, manueel ondersteund hoesten of mechanische insufflatie-exsufflatieapparatuur1, 3, 5
  • Sialorroe wordt farmacologisch behandeld met anticholinergica of botulinetoxine om de speekselproductie te verminderen1
  • Longvolumerekruteringings technieken worden aanbevolen, hoewel langetermijngegevens over de effectiviteit van een dergelijke interventie ontbreken1, 10
  • Training van de ademhalingsspieren kan de monddruk verhogen, de bulbaire en hoestfunctie verbeteren en kan mogelijk helpen de thorax flexibel te houden. Er zijn echter verdere ondersteunende onderzoeken nodig om de voordelen op lange termijn te bevestigen3, 11

Behandeling van spierziekten: samenvatting

kinderen-spierziekte-natuur-rolstoel_donker

Respiratoir falen is de meest voorkomende oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij patiënten met een snel progressieve spierziekte. Het is echter aangetoond dat ondersteunende ademhalingstherapie, meestal met NIV, de overleving en levenskwaliteit van patiënten verbetert.12,13 Dankzij de recente vooruitgang in NIV-interfaces wordt deze optie bovendien beter verdragen dan voorheen.14

Concluderend vormt NIV de basis van ademhalingstherapie voor NMA-patiënten en heeft NIV, samen met ondersteunende therapieën, de vooruitzichten voor deze patiëntenpopulatie verbeterd.

Deze inhoud is uitsluitend bestemd voor zorgprofessionals.

Referentie

  1. Benditt, J. O. Respir Care 2019, 64 (6), 679-688. DOI: 10.4187/respcare.06827.
  2. Mayo Clinic. Neuromuscular disease overview. 2022. https://www.mayoclinic.org/departments-centers/neuromuscular-disease-group/overview/ovc-20443670#:~:text=Neuromuscular%20diseases%20affect%20the%20function%20of%20muscles%20due,these%20diseases%2C%20including%20electrodiagnostic%20studies%20and%20other%20tests. (accessed March 2023).
  3. Pfeffer, G.; Povitz, M. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2016, 6, 111-118. DOI: 10.2147/DNND.S87323.
  1. Ambrosino, N.; Carpene, N. et al. Eur Respir J 2009, 34 (2), 444-451. DOI: 10.1183/09031936.00182208.
  2. Mary, P.; Servais, L. et al. Orthop Traumatol Surg Res 2018, 104 (1S), S89-S95. DOI: 10.1016/j.otsr.2017.04.019.
  3. Carmona, H.; Graustein, A. D. et al. Annu Rev Med 2023, 74, 443-455. DOI: 10.1146/annurev-med-043021-013620.
  4. Fauroux, B.; Khirani, S. et al. Front Pediatr 2020, 8, 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.
  5. Wang Z, W. M., Dobler CC et al. Noninvasive Positive Pressure Ventilation in the Home. Table G.3, Guidelines for Neuromuscular Disease. rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US), 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554178/table/appg.tab3/ (accessed March 2023).
  6. Leotard, A.; Delorme, M. et al. Sleep Breath 2022. DOI: 10.1007/s11325-022-02658-3.
  7. Sheers, N.; Howard, M. E. et al. Respirology 2019, 24 (6), 512-520. DOI: 10.1111/resp.13431.
  8. Bausek N, B. T., Aldarondo S. The power and potential of respiratory muscle training. In Respiratory equipment and devices exhibition magazine, 2018. https://www.pnmedical.com/wp-content/uploads/2018/02/White-Paper-The-Power-and-Potential-of-Respiratory-Muscle-Training-v2.pdf
  9. Kleopa KA, Sherman M, Neal B, Romano GJ,Heiman-Patterson T. Bipap improves survival and rate of pulmonary function decline in patients with ALS. J Neurol Sci 1999; 164: 82–88. DOI: 10.1016/s0022-510x(99)00045-3.
  10. Lyall RA, Donaldson N, Fleming T, et al. A prospective study of quality of life in ALS patientstreated with noninvasive ventilation. Neurology 2001;57: 153–156. DOI: 10.1212/wnl.57.1.153
  11. Nava S, Navalesi P, Gregoretti C. Interfaces and humidification for noninvasive mechanical ventilation. Respir Care. 2009;54(1):71-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111108/